Une intelligence artificielle apprend avec moi à trouver les causes de maladies génétiques dans les publications scientifiques

Passionnée par le secret derrière les maladies génétiques, Charlotte Nachtegael s’est engagée, après avoir obtenu son diplôme en master en sciences biomédicales à l’UMONS, dans un master et puis un doctorat en Bioinformatique sur l’étude des maladies génétiques complexes à l’(IB)2 (Interuniversity Institute in Bioinformatics in Brussels) et au MLG (Machine Learning Group) à l’ULB.

Son travail a premièrement consisté à trouver dans la littérature scientifique des combinaisons de mutations causant des maladies génétiques complexes, récoltées sous forme d’une base de données (publication en cours de révision). Ce travail colossal de biocuration l’a encouragée à se concentrer sur les techniques de text mining pour être capable d’extraire automatiquement ces données du texte des articles et les rendre facilement disponibles. Elle utilise également le principe de l’active learning, impliquant directement l’expert humain dans l’apprentissage du modèle d’intelligence artificielle.

Cette extraction automatique des données sur les maladies génétiques complexes serait un avantage pour le monde médical et bioinformatique, d’autant plus vu l’augmentation des données génétiques et du nombre de publications sur le sujet. Ces données pourront être utilisées pour étudier les causes des maladies génétiques rares ou pour développer des modèles de prédictions lors d’une grossesse… De plus, on ouvre également la porte à une interaction directe entre l’intelligence artificielle et l’humain grâce à l’active learning, où c’est l’humain qui enseigne directement à un modèle. Ce travail devrait donc, on l’espère, accroître la confiance envers l’intelligence artificielle.

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